اكتشف باحثون في جامعة هارفارد ستّ جينات جديدة لها علاقة بالتوحّد، من الممكن أن تكون مسؤولة عن خلل يصيب الدماغ بما يجعله لا يصل الأحداث ببعضها بكيفية ملائمة.
كما من الممكن أن يساعد ذلك في تفسير لماذا تساعد البرامج التعليمية المكثفة بعض أطفال التوحّد حيث إن الأمر لا يتعلق بفقدان بعض الجينات التي تستجيب للتجارب اليومية وإنما يتعلق فقط بأنها في وضع «خمود» لاغير.
وقال الدكتور غاري غولدشتاين، من مؤسسة كينيدي كريغر في بالتيمور، إنّ «الدورات موجودة ولكن يتعين عليك مساعدتها ببذل مزيد من الجهد».
غير أنّ من أبرز استنتاجات الكشف هو أنّ التوحد ينزع كثيرا إلى «الفردية» بحيث من الصعب إجراء فحص جيني للكشف عنه، وبدلا من ذلك فإنّ المصابين به تظهر عليهم علامات عدة عيوب جينية.
وقال رئيس مستشفى الأمراض الجينية لدى الأطفال في بوسطن، كريستوفر والش، إنّ «كلّ طفل مصاب بالتوحد، تقريبا، له سببه الخاص جدا للإصابة».
ويعتبر مرض التوحد من الإعاقات التي تؤثر على تطور القدرات العقلية عند الأطفال وطريقة تواصلهم مع الآخرين، ولا يستطيع الأشخاص المصابون إقامة علاقات ذات مغزى أو التواصل مع الآخرين ويعجزون أيضاً عن فهم العالم حولهم .
ورغم أن أسباب المرض ما زالت مجهولة، إلا أن هناك بعض الدراسات التي تفترض وجود شذوذات في حجم الدماغ، قد تكون مرافقة لهذا المرض.
وعموما من الواضح أنّ الجينات تلعب دورا كبيرا في الإصابة بالتوحد، غير أنّه إعادة الإصابة، علميا، لخلل جيني، لا تعرف سوى في 15 بالمئة من الإصابات، وفق والش.
لذلك فقد قام الدكتور والش بدراسة جديدة في الخليج والشرق الأوسط، وهي المنطقة المعروفة بوجود عدد كبير من زيجات الأقارب وكذلك بعدد الأسر ضخمة العدد، وهي مواصفات من شأنها أن تزيد من احتمال وجود جينات نادرة.
وشملت الدراسة 88 عائلة من زيجات الأقارب بما يعني مزيدا من احتمالات الإصابة بالتوحد لدى أبنائها.
والعائلات التي اختارها والش تعيش في المملكة الأردنية والإمارات العربية المتحدة والمملكة العربية السعودية والكويت وسلطنة عمان وقطر وتركيا.
وقارن والش الحمض النووي لأعضاء من هذه الأسر للعثور على ما يطلق عليه «الطفرات المتنحية» وهي الحالات التي يكون فيها الأب والأم ناقلين صحيين لخلل جيني غير أنّ أي طفل يرث هذا الخلل من الوالدين يصبح مريضا.
وفي بعض العائلات، عثر الباحثون على قطع لا وجود فيها للحمض النووي في أعقاب «الطفرات المتنحية».
وتلك المساحات «الفارغة» تختلف من عائلة إلى أخرى غير أنها «تصيب» على الأقلّ ستّ جينات دورا دورا في التوحّد.
ويبدو أنّ هذه الجينات هي جزء من شبكة تعدّ مسؤولة على أساسيات التعلّم وتدعى «ساينابسس».
وفي العام الأول أو الثاني من الحياة،وهما العامان اللذان تظهر فيهما علامات التوحد، سرعان ما تصبح تلك الشبكة «ناضجة» أو كبيرة بالمفهوم الزمني، غير أنّ الأجزاء غير الضرورية منها تتراجع إلى «الخلف».
بعبارة أخرى، فإنّ دماغ الرضيع تشكّل بتجاربه الأولى مع الحياة ولذلك فإنّه أصبح قادرا على القيام بأمور من العادة أن يقوم بها في مرحلة أكثر تقدما من العمر.
وإذا كان هذا الأمر يعدّ مخيبا فإنّ الأنباء الجيدة تكمن هنا: في أن الحمض النووي المفقود لا يعني دائما أنّه جينات مفقودة.
فبدلا من ذلك فإنّ المفقود هو أمر «التشغيل والإيقاف» لهذه الجينات المسؤولة عن التوحد، حيث إنّ بعضها في حالة سبات.
ومن شأن ذلك أن يفتح بارقة أمل أمام التوصل لعلاج للمرض على المدى الطويل لأنّ الجينات موجودة وينبغي فقط تشغيلها.
